日期:2017-03-04 17:21:08 点击:361

看剧能解决世界医学难题?看他才怎么说

   泡面、哈利波特、魔杖、巫师和科学家,这些词堆叠在一起有点让人理不清头绪。
  但这都与首届“未来科学大奖”生命科学奖得主、香港中文大学教授卢煜明有关联。
  未来科学大奖成立于2016年,目前设置“生命科学”和“物质科学”两大奖项,单项奖金100万美金,是中国大陆第一个由科学家、企业家群体共同发起的民间科学奖项。

  左起:丁健(金沙江创业投资董事总经理/合伙人)、李彦宏(百度公司创始人)、卢煜明(首届未来科学大奖生命科学奖得主)、沈南鹏(红杉资本全球执行合伙人)、张磊(高瓴资本集团的创始人)
  NIPT之父
  先来看一组数字:
  怀孕妇女中,唐氏综合症的发生率是1/800。
  唐氏综合症,即21-三体综合征,会造成智力上的伤害和胎儿发育的障碍。而在中国,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。
  但是,传统的产前检查主要是针对活检,也就是说,这是一种创伤性的诊断,有时候甚至会中断妊娠。
  卢煜明首创的产前无创DNA诊断技术,替代了羊水穿刺这种对胎儿带来入侵性危险的检测手段,仅通过对母亲的血液的检查,就可诊断唐氏综合症和其它基因紊乱疾病。

  这一诊断技术,目前在90多个国家都被采纳,卢煜明也凭借这一技术被称作为“无创产前基因检测(NIPT)”之父。

  科研的灵感很多来源于生活,卢煜明的经历很好的印证了这一点。
  吃泡面闪现科研灵感
  当还是一名医学院学生的卢煜明就对这种创伤性的羊水穿刺手术有种“排斥”:为什么医生要建议孕妇去做一个有可能导致流产的产前诊断手术,为什么医生要把一根长针插入一个母亲的腹部,而不是仅用母亲的体液(比如血液),去检测胎儿的DNA是否正常呢?

 
  他在《自然医学》杂志上看到两篇介绍从肿瘤病人的血浆或者血清中检测到肿瘤基因的文章。由此他联想到胎儿与癌细胞的相似之处:都是“寄宿”在别人身体里。
  称英国食物为“黑暗料理”的卢煜明喜欢自己做泡面吃。他在偶尔一次煮泡面过程中,突发奇想,是否可以通过“快煮”孕妇血浆的方式,从其中提取胎儿DNA。
  “我觉得面里的汤好像血浆一样,当我不断吃面的时候,我的舌头肯定会把唾液传递到面汤里,所以面汤里肯定有我的DNA,这就跟母体血浆里一定有小孩的DNA是一样的。”

 
  后续实验证明了卢煜明“泡面理论”的可行性,“快煮血浆”的方式为卢煜明打开了无创DNA的大门。

 
  这是一项要进行广泛应用和推广的技术,所以在卢煜明看来,“快煮”可以保证这个方法在任何实验室,或者简单的设备上都可以被轻松的复制和操作。
  我这一生,煮了多少次泡面,为啥每次我灵机一闪的都是要不要再加个鸡蛋。。

  
  看哈利波特攻克bug难关
  孕妇血浆中胎儿的DNA提取出来了,但如何完整绘制出胎儿基因组图谱呢?卢煜明的实验又卡壳了。
  为了抛开实验的烦恼,卢煜明约上夫人一起去看《哈利波特与混血王子》,影片刚刚开始,当看到片头的HP迎面飞来的时候,卢煜明脑中又灵机一现。

 
  HP的组合多么像是一个基因组,或许可以借助胎儿父母的基因组数据作“棚架(H)”(作蓝本),再把胎儿的DNA碎片据此连接起来。
  卢煜明的再次突发奇想,搞定了此产前无创DNA检测的关键技术。

  
  《哈利波特》八部曲,什么《指环王》、《魔戒》啥的我都一步没落下,为什么HP出现的时候,我只能想到某H开头的电脑呢。。。

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